NASZ EKSPERT: dr Anna Piotrowska-Mietelska, kierownik Pracowni Badań Molekularnych
ODKRYCIE W UBIEGŁYM STULECIU PRZEZ ZESPÓŁ BADACZY WATSON I CRICK CZĄSTECZKI DNA, POZNANIE JEJ STRUKTURY, A NASTĘPNIE FUNKCJI ZREWOLUCJONIZOWAŁO MEDYCYNĘ LABORATORYJNĄ I MOŻLIWOŚCI DIAGNOSTYCZNE. PO WIELU LATACH LICZNYCH BADAŃ I ROZWOJU TECHNOLOGICZNEGO BADANIA GENETYCZNE STAJĄ SIĘ STANDARDOWYM POSTĘPOWANIEM W PROCESIE DIAGNOZOWANIA RÓŻNYCH CHORÓB I SCHORZEŃ.
CO POWIE NASZE DNA?
Badania genetyczne pod lupę biorą cząsteczkę DNA, to właśnie w niej zapisane są wszystkie informacje o funkcjonowaniu ludzkiego organizmu. Zapis w kodzie genetycznym definiuje kolor oczu, włosów, grupę krwi, ale także zaburzenia metabolizmu, spadki aktywności enzymów oraz choroby. Badania genetyczne, analizując konkretne geny w naszym DNA pozwalają określać poznane już przyczyny chorób lub predyspozycji do ich wystąpienia.
DEFINIOWANIE CHORÓB
Badania genetyczne można podzielić z jednej strony na specjalizacje medycyny których dotyczą, a z drugiej na zastosowane technologie. Pozwalają one na potwierdzenie podłoża molekularnego chorób rzadkich, ciężkich wrodzonych chorób neurologicznych, zaburzeń rozwojowych, dystrofii szczególnie użyteczne zwłaszcza w pediatrii. Analizując konkretne geny można wykryć choroby takie jak daltonizm, albinizm, głuchota wrodzona, mukowiscydoza czy zaburzenia metaboliczne takie jak fenyloketonuria. Niektóre choroby dziedziczą się dominująco, inne recesywnie co oznacza, że do wystąpienia choroby wystarczy obecność jednej wersja wadliwego, w innych aby wystąpiła choroba muszą być dwie wadliwe wersje genu. W związku z tym badania takie służą również określeniu nosicielstwa mutacji. Oznacza to że osoba mimo wadliwego genu nie choruje, ale taka informacja jest niezwykle istotna dla potomstwa tej osoby. Natomiast badania z zakresu genetyki rozrodu, dotyczące również definiowania przyczyn niepłodności stanowią narzędzie dla poradnictwa u par z niepowodzeniami położniczymi.
PROFILAKTYCZNE ZASTOSOWANIE BADAŃ
Obok definiowania chorób badania genetyczne służą również sprofilowaniu postępowania profilaktycznego różnych chorób. Oznaczenie patogennych mutacji pozwala określić zwiększone ryzyko zachorowania np. na trombofilię wrodzoną krwi. Dzięki świadomości posiadania wadliwych genów można uniknąć poważnych konsekwencji nadkrzepliwości krwi poprzez unikanie sytuacji, w tym także stosowania leków które tę krzepliwość mogą wzmagać.
Profilaktyka na podstawie badań genetycznych pomaga definiować postępowanie w obliczu ryzyka chorób cywilizacyjnych takich jak otyłość, nadciśnienie, cukrzyca 2 typu. Świadomość zmian w genomie, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na te choroby często stanowi punkt zwrotny w postępowaniu dietetycznym i stylu życia. W genach zapisaną mamy min. nietolerancję laktozy, fruktozy jak również podstawę do zachorowania na celiakię.
Do chorób cywilizacyjnych i jednocześnie epidemii dzisiejszych czasów należą również nowotwory, w których profilaktyka i jak wczesne wykrycie zmian ma fundamentalne znaczenie dla przeżycia. Istnieje szereg badań genetycznych pozwalających określić z pewnym prawdopodobieństwem zwiększone ryzyko zachorowania na poszczególne typy nowotworów. Najbardziej znanym przykładem są badania określające status nosicielstwa patogennych mutacji w genach BRCA, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór piersi i/lub jajnika nawet do 80-90%. Natomiast badania genetyczne wykonywane w tkankach nowotworowych np. guza pozyskanych w trakcie operacji pozwalają na dobranie precyzyjnej terapii lekowej, celowanej molekularnie.
W zależności od stosowanych technologii, a także potrzeb diagnostycznych badania genetyczne mogą obejmować pojedyncze istotne mutacje jak również analizować całe geny, a dzięki ogromnemu postępowi technologicznemu nawet tysiące genów w jednym badaniu. Taką możliwość dają badania z zastosowaniem mikromacierzy oraz panelowe badania NGS. Diagnostyka laboratoryjna opierająca się o analizę DNA daje nadzieje na spełnienie wyzwania współczesnej medycyny, która dąży do personalizacji postępowania klinicznego u pacjentów, w tym działań profilaktycznych oraz stosowanych terapii.
