OKOŁO 8 OSÓB NA 100 TYSIĘCY POLAKÓW CIERPI NA HEMOFILIĘ – NIEULECZALNĄ CHOROBĘ GENETYCZNĄ OBJAWIAJĄCA CIĘ TRUDNYMI DO OPANOWANIA KRWAWIENIAMI. NASI PRZODKOWIE NAZYWALI JĄ CHOROBA KRÓLEWSKĄ, CHCECIE WIEDZIEĆ DLACZEGO? POZNAJCIE 5 FAKTÓW I CIEKAWOSTEK O TEJ CHOROBIE.
SKĄD WIEMY O HEMOFILII?
Pierwsze wzmianki o hemofilii możemy znaleźć w zapisach Starego Testamentu, Talmudu oraz pismach starożytnych Greków czy Egipcjan.
W historii nowożytnej Europy nazywana była ona „chorobą królów”: na początku XIX wieku królowa Wielkiej Brytanii Wiktoria Hanowerska przekazała wadliwy gen trojgu swoich dzieci, co zapoczątkowało rozprzestrzenienie się choroby wśród rodzin królewskich w całej Europie. Królowa Wiktoria doczekała się 9 dzieci, w chwili obecnej w Europie nie ma rodziny królewskiej, w żyłach której nie płynęłaby jej krew.
CZYM JEST HEMOFILIA?
Hemofilia (łac. haemophilia), to choroba genetyczna nazywana również krwawiączką, lub wrodzoną skazą krwotoczną. Jej przebieg charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia wynikającymi z niedoboru białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. W zależności od rodzaju niedoboru białek wyróżnia się trzy rodzaje tej choroby:
- hemofilię A – gdy występuje niedobór czynnika antyhemolitycznego (czynnik VIII),
- hemofilię B – gdy występuje niedobór czynnika Christmasa (czynnik IX),
- hemofilię C – gdy występuje niedobór czynnika Rosenthala (czynnik XI).
Hemofilia jest chorobą dziedziczoną recesywnie i związaną z płcią. Na chorobę cierpią mężczyźni, zaś kobiety są tylko bezobjawowymi nosicielkami. Niezwykle rzadko zdarzają się jednak kobiety chore na hemofilię: gdy ojciec jest chory, a matka jest nosicielką.
Spotykana jest także sytuacja, choroby nie przekazanej genetycznie – w takim przypadku za chorobę odpowiedzialna jest mutacja genu czynnika krzepnięcia krwi. Jest to jednak tylko 30 proc. wszystkich chorych na hemofilię.
Wyróżnia się 3 stopnie ciężkości hemofilii w zależności od stężenia czynników krzepnięcia:
- hemofilia łagodna (stężenie czynnika VIII lub IX > 5% normy). Krwawienia zazwyczaj są konsekwencją urazów i uszkodzeń skóry.
- hemofilia umiarkowana (stężenie czynnika VIII lub IX = 1–5% normy. Krwawienia zdarzają kilkanaście razy w roku, zwykle bez wyraźnej przyczyny
- hemofilia ciężka (stężenie czynnika VIII lub IX < 1% normy). Krwawienia występują samoistnie i bez wyraźnej przyczyny, zdarzają kilkanaście razy w roku.
CZYNNIKI RYZYKA
Hemofilia jest chorobą, której nie można zapobiec. Do czynników ryzyka wystąpienia hemofilii zaliczamy bliskie pokrewieństwo z osoba chorą. Do czynników wystąpienia hemofilii nie przekazanej genetycznie zalicza się choroby współistniejące: nowotwory, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń układowy, choroby skóry: łuszczyca, pęcherzyca. Choroba może również wystąpić w wyniku wielokrotnego przetoczenia preparatów krwi oraz po stosowaniu niektórych leków.
OBJAWY CHOROBOWE
U chorych, u których niedobór białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi jest nieznacznie obniżony krwawienia zdarzają się rzadko lub występują tylko podczas urazów. Krwawienie trwa natomiast dłużej aniżeli w przypadku osób zdrowych.
Do objawów wskazujących na możliwość wystąpienia choroby należą:
• przedłużone krwawienia z drobnych skaleczeń, a także po urazach i zabiegach chirurgicznych i operacyjnych,
• krwawienia wtórne po operacjach (występują nawet po upływie kilku dni po zabiegu),
• skłonność do łatwego siniaczenia się (wybroczyny i rozległe sińce),
• krwawienia z dziąseł,
• częste lub przedłużające się krwawienia z nosa,
• u kobiet: obfite i długie miesiączki,
• krwawienia z przewodu pokarmowego,
• samoistne krwawienia dostawowe i domięśniowe, prowadzące artropatii hemofilowej.
JAK LECZYĆ?
Jeżeli w rodzinie występują jakiekolwiek przypadki hemofilii, dziecko automatycznie jak najszybciej powinno zostać objęte badaniami i jeżeli to konieczne opieką lekarza hematologa. Do lekarza tej specjalizacji powinny się zgłosić również osoby obserwujące u siebie objawy choroby: częste i nieprawidłowe krwawienia.
Wczesne rozpoczęcie leczenia jest bardzo ważne – tylko w ten sposób można zapobiec niepełnosprawności, która może być konsekwencją częstych krwawień domięśniowych i dostawowych.
Pomimo rozwoju medycyny nie możemy wyleczyć tej choroby, możemy jednak zastosować odpowiednie leczenie, umożliwiające pacjentom normalne życie. W leczeniu hemofilii stosuje się koncentraty czynników krzepnięcia, które podaje się dożylnie w przypadku krwawienia oraz profilaktycznie np. przed planowaną aktywnością fizyczną. Jednocześnie niewskazane jest stosowanie jakichkolwiek leków przeciwzakrzepowych.
W przypadku hemofilii A możliwe jest podawanie środków zwiększających aktywność czynnika antyhemolitycznego.
Dla własnego bezpieczeństwa chorzy na hemofilię powinni zawsze mieć pod ręką zapas czynnika krzepnięcia.
