HASŁO „BADANIA PRENATALNE” RODZI WIELE EMOCJI. NIEPOTRZEBNIE. JAK W PRZYPADKU KAŻDEJ DIAGNOSTYKI MAJĄ SWOJE ZALETY, ALE I OGRANICZENIA. NA CZYM POLEGAJĄ, KIEDY SIĘ JE STOSUJE, KTO MOŻE CIĘ NA NIE SKIEROWAĆ? ODPOWIADAMY NA NAJCZĘSTSZE PYTANIA DOTYCZĄCE BADAŃ PRENATALNYCH.
BADANIA PRENATALNE
To nie jest jedno, a cały szereg różnego rodzaju badań – od testów z krwi matki, przez USG, aż po bardziej inwazyjną diagnostykę (np. pobieranie materiału genetycznego dziecka przez powłoki skórne brzucha matki lub szyjkę macicy). Ich zadaniem jest ocena stanu anatomicznego dziecka i wykrycie ewentualnych wad genetycznych. Dzięki temu niektóre nieprawidłowości rozwoju płodu czy choroby można leczyć jeszcze zanim dziecko się urodzi (w brzuchu matki) albo od razu po narodzinach.
NIE TYLKO DLA STARSZYCH MATEK…
Przekonanie, że badania prenatalne zarezerwowane są tylko dla ciężarnych po 35. roku życia, jest błędne. Faktycznie, prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki. Ale nie oznacza to, że dzieci z uszkodzonym DNA nie rodzą się młodszym paniom. Aż 70 proc. dzieci z tą chorobą rodzą kobiety, które nie ukończyły jeszcze 35 lat. Wynika to z prostych statystyk – w tej grupie wiekowej kobiety częściej decydują się na ciążę. U bardzo młodych matek, przed 20. rokiem życia większe jest natomiast ryzyko wad anatomicznych płodu.
IM SZYBCIEJ TYM LEPIEJ
Czułość diagnostyki pierwszego trymestru oscyluje wokół 90-95 procent. Tylko za pomocą analizy krwi matki i badań ultrasonograficznych lekarz może stwierdzić obecność anomalii genetycznych u płodu. Żeby postawić ostateczną diagnozę, konieczne jest jednak zweryfikowanie wstępnych wyników za pomocą badań inwazyjnych.
NIE KAŻDE BADANIE JEST BEZPIECZNE…
Faktycznie. Inwazyjne badania prenatalne niosą ze sobą ryzyko poronienia, związane głównie z przedwczesnym odpłynięciem wód płodowych. W przypadku amniopunkcji w ten sposób kończy się 1 na 100 zabiegów. Jeszcze bardziej ryzykowna jest kordocenteza. Dlatego tego typu diagnostykę przeprowadza się tylko w ostateczności, jeśli na podstawie wcześniejszych badań lekarz stwierdził ryzyko nieprawidłowości płodu większe niż 1 na 300.
BADANIA ZA DARMO?
Badania prenatalne w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia wykonywane są u kobiet, które ukończyły 35 lat, wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną (np. zespół Downa czy Edwards’a) lub uszkodzeniem ośrodka nerwowego (wodogłowie, rozszczep kręgosłupa), rodzice są nosicielami chorób genetycznych, wyniki badań przeprowadzonych w ciąży sugerują zaburzenia genetyczne u dziecka lub inne wady wrodzone. Żeby wykonać taką diagnostykę, potrzebne jest skierowanie od lekarza prowadzącego ciążę.
BADANIA NA WŁASNY KOSZT
Możesz skontrolować się prywatnie np. w ramach jednej z wielu lecznic specjalizujących się w prowadzeniu ciąży lub poradni genetycznych. Ceny takiej diagnostyki, wykonywanej np. w poradniach genetycznych, wahają się od 120 do 700 zł w przypadku USG czy testów z krwi. Za inwazyjne badania prenatalne zapłacisz więcej: od 1500 do 2000 zł.
SŁOWNIK POJĘĆ
AMNIOPUNKCJA punkcja, przez powłoki brzuszne matki i pęcherz płodowy, podczas której pobiera się niewielką ilość (ok. 15 ml) płynu owodniowego do badania genetycznego.
BIOPSJA TROFOBLASTU pobranie fragmentu kosmówki (łożyska) przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez cewnik wprowadzony przez szyjkę macicy. Służy ocenie kariotypu (czyli wykryciu nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, co może oznaczać choroby takie jak zespół Downa), podobnie jak amniopunkcja.
KORDOCENTEZA krew pobrana z żyły pępowinowej dziecka w brzuchu matki pozwala ustalić jego grupę krwi oraz wykryć ewentualne wady genetyczne płodu (ocena kariotypu).
PRZEZIERNOŚĆ KARKU określenie grubość tkanki podskórnej na karku płodu. Poszerzona może wskazywać na choroby genetyczne w tym: zespół Downa, Edwardsa czy Turnera, wady serca.
TEST PAPP-A badanie krwi, pomagające razem z badaniem USG określić prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń genetycznych takich jak zespół Downa czy Edwardsa.
ZESPÓŁ DOWNA wada, polegająca na wystąpieniu dodatkowego 21 chromosomu, występująca u jednego na 800-1000 dzieci. Oznacza umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną a także większe niż u zdrowych osób ryzyko niektórych schorzeń np. chorób kardiologicznych.
ZESPÓŁ EDWARDSA ta genetyczna anomalia zdarza się raz na kilka tysięcy urodzeń. W 95 proc. przypadków kończy się poronieniem. Nawet jeżeli dziecko urodzi się żywe, umiera zwykle przed ukończeniem kilku miesięcy życia.
ZESPÓŁ PATAU wada genetyczna która najczęściej prowadzi do śmierci. U maluchów, które przeżyją po porodzie, obserwuje się postępujące upośledzenie rozwoju, dzieci te zwykle nie przeżywają nawet kilku miesięcy.
