PIERWSZYM OBJAWEM WSKAZUJĄCYM NA CHOROBĘ HIRSCHSPRUNGA JEST ZATRZYMANIE SMÓŁKI W PIERWSZYCH DWÓCH DOBACH ŻYCIA. CHOROBA TA WYMAGA ODPOWIEDNIEJ DIAGNOSTYKI ORAZ LECZENIA OPERACYJNEGO. DOWIEDZ SIĘ WIĘCEJ O TEJ CHOROBIE!
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska duńskiego pediatry Haralda Hirschsprunga, który w 1886 roku na kongresie Towarzystwa Pediatrycznego w Berlinie przedstawił referat pt. „Zaparcia u noworodków z powodu poszerzenia i przerostu okrężnicy”. W pracy tej przedstawił medyczne historie swoich pacjentów – dwóch niespokrewnionych chłopców, którzy zmarli z powodu zaparcia towarzyszącego poszerzeniu okrężnicy.
NA CZYM POLEGA CHOROBA HIRSCHSPRUNGA?
Choroba Hirschsprunga (łac. morbus Hirschsprung) nazywana w skrócie HSCR, jest wadą wrodzoną polegającą na braku zwojów nerwowych śródściennych w końcowym odcinku jelita grubego. Wada ta powoduje, że końcowy odcinek jelita grubego jest zwężony, zaś jelito nad zwężeniem (okrężnica) jest poszerzone.
Zwężenie pozbawionego zwojów odcinka jelita grubego rozpoczyna się na poziomie wewnętrznego zwieracza odbytu i może utrzymywać się na odcinku różnej długości. W około 75% przypadków zwężenie dotyczy odbytnicy i esicy (tzw. postać typowa choroby). Nieco rzadziej zdarza się, że obejmuje całe jelito grube, a nawet jelito cienkie bądź występuje tzw. ultrakrótka postać choroby z bardzo krótkim fragmentem bezzwojowym jelita, ograniczonym jedynie do kilku centymetrów od odbytu.
KTO NAJCZĘŚCIEJ CHORUJE?
HSCR jest chorobą wrodzoną, jej przyczyny nie są znane.
Statystycznie rodzi się z nią 1 na 5 000 dzieci, z czego w około 20% przypadków towarzyszą jej inne wady wrodzone i choroby genetyczne.
Choroba ta dotyczy trzykrotnie częściej chłopców, aniżeli dziewczynek.
Dziedziczenie choroby Hirschsprunga zależy od rodzaju mutacji, ryzyko wystąpienia u najbliższych krewnych to około 4%.
OBJAWY CHOROBOWE
Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w okresie noworodkowym. Pierwszym z nich jest opóźnienie smółki – noworodek wydala ją później niż po 48 godzinach od porodu, zaś w 2-3 dobie życia pojawiają się kolejne sygnały: wymioty i niedrożność przewodu pokarmowego (ból, wzdęcie, napięcie i twardość brzucha).
Dalszy przebieg choroby może być różnorodny – w najcięższych przypadkach, kiedy wypróżnienie nie następuje, konieczne jest przeprowadzenie operacji chirurgicznej już w pierwszych dniach życia dziecka.
W przypadku lżejszego przebiegu zdarza się, że rozpoznanie ustala się z opóźnieniem, niekiedy dopiero w późnym dzieciństwie lub nawet u osób dorosłych. W takich przypadkach stałym objawem jest przewlekłe zaparcie, które może prowadzić do ostrego zapalenia jelita grubego i cienkiego. Dodatkowo pojawia się znaczne wzdęcie brzucha, powiązane zazwyczaj z brakiem łaknienia i niedoborem masy ciała.
DIAGNOSTYKA
Rozpoznanie choroby opiera się na obrazie klinicznym, badaniu przedmiotowym, badaniach radiologicznych, manometrii odbytu i badaniu histopatologicznym.
Diagnozę choroby stawia się w oparciu o wyniki badań:
- przeglądowe badanie RTG jamy brzusznej,
- kontrastowy wlew doodbytniczy,
- badanie manometryczne odbytnicy,
- biopsja błony śluzowej i mięśniowej odbytnicy (w celu wykonania badania histopatologicznego i histochemicznego).
LECZENIE
W HSCR stosuje się przede wszystkim leczenie objawowe, polegające na regularnym oczyszczaniu jelit z mas kałowych z pomocą wlewek doodbytniczych, czopków bądź leków doustnych.
Jednak konieczną podstawą leczenia w każdym przypadku jest przeprowadzenie zabiegu operacyjnego usunięcia bezzwojowego odcinka jelita. Techniki operacyjne w tym zakresie są ciągle udoskonalane, co przekłada się na rosnącą przeżywalność pacjentów i poprawienie jakości ich życia. Leczenie chirurgiczne przeprowadza się jednoetapowo, gdy w jelicie nie występują zmiany zapalne oraz gdy jest ono niezniszczone i jałowe. W innych przypadkach robi się to w dwóch etapach, najpierw wytwarzając kolostomię, a następnie wykonując resekcję zmienionego odcinka z usunięciem kolostomii.
Niestety zabieg operacyjny nie zawsze przynosi pełny rezultat. U 40–50% dorosłych, którzy przebyli operacyjne leczenie HSCR w dzieciństwie oprócz standardowych powikłań leczenia (np. nieszczelność lub zwężenie zespolenia jelitowego, niekompletne wycięcie fragmentu bezzwojowego) przez całe życie mogą występować zaparcia, nietrzymania stolca oraz przewlekłe bóle brzuszne. Wówczas w leczeniu stosuje się farmakoterapię oraz wstrzyknięcia toksyny botulinowej w okolice zwieracza. W niektórych przypadkachpowtórnie przeprowadza się zabieg operacyjny.
