PRZYCZYNĄ MUKOWISCYDOZY JEST MUTACJA GENU, KTÓRA WPŁYWA NA FUNKCJONOWANIE BŁON ŚLUZOWYCH W ORGANIZMIE. EFEKTEM JEST NADPRODUKCJA GĘSTEGO ŚLUZU, KTÓRY GROMADZI SIĘ W RÓŻNYCH UKŁADACH. JAK WYGLĄDA DIAGNOSTYKA I LECZENIE TEJ CHOROBY?
CZYM JEST MUKOWISCYDOZA?
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic Fibrosis – CF) jest uwarunkowaną genetycznie wielonarządową i skracającą życie chorobą. Mukowiscydozę powoduje mutacja genu, w wyniku czego w całym organizmie chorego produkowany jest nadmiernie gęsty, lepki śluz. Prowadzi to do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowych i pokarmowym. W przebiegu choroby najbardziej podatne na uszkodzenia kluczowe dla życia chorego są płuca. Zalegająca w oskrzelach gęsta, trudna do usunięcia wydzielina służy za pożywkę dla bakterii, przede wszystkim dla Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej). Zakażenie tą bakterią dotyczy około 60% populacji chorych, w tym ponad 80% chorych dorosłych. W wyniku przewlekłego zakażenia i stanu zapalnego dochodzi do postępującego uszkodzenia płuc i niewydolności oddechowej, a w efekcie do przedwczesnej śmierci lub konieczności przeszczepu płuc.
MUKOWISCYDOZA W LICZBACH
Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą rzadką. Występuje z częstością 1:4000 urodzonych. Dzięki powszechnemu przesiewowi noworodkowemu w Polsce co roku diagnozowanych jest ok. 80 dzieci. Liczba chorych w Polsce to około 2000 osób.
JAKIE SĄ OBJAWY MUKOWISCYDOZY?
Mukowiscydoza dotyka wielu układów i narządów, jednak u każdej osoby może mieć inny przebieg pod względem objawów klinicznych i ich intensywności. Najczęstsze i najbardziej typowe objawy mukowiscydozy:
UKŁAD ODDECHOWY
• nawracający i napadowy kaszel,
• wykrztuszanie gęstej i lepkiej wydzieliny,
• częste infekcje płuc i oskrzeli,
• świszczący oddech i duszności,
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa,
• polipy nosa.
UKŁAD POKARMOWY
• u noworodków – przedłużająca się żółtaczka,
• niedrożność smółkowa,
• częste, tłuste, cuchnące i nieuformowane stolce,
• niska waga i mały przyrost wzrostu.
INNE
• bardzo słony pot,
• palce pałeczkowate,
• niepłodność mężczyzn.
JAKA JEST PRZYCZYNA MUKOWISCYDOZY?
Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja w genie, który koduje białko tworzące kanał jonowy określany skrótem CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Białko CFTR występuje w komórkach nabłonkowych wielu narządów takich jak płuca, wątroba, trzustka, jelita czy skóra. U osób chorych mutacja genu powoduje, że kanał CFTR nie działa prawidłowo lub w ogóle nie jest wytwarzany, czego konsekwencją jest obecność gęstszej (odwodnionej) wydzieliny uszkadzającej komórki nabłonka. Dotychczas zidentyfikowano około 2000 mutacji genu CFTR, a najczęściej na świecie występuje mutacja F508del.
DZIEDZICZENIE MUKOWISCYDOZY
Mukowiscydoza to choroba dziedziczona genetycznie. Szacuje się, że w Polsce co 35 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy, jednakże choroba ujawnia się wyłącznie u osób, które odziedziczyły nieprawidłowe geny od obojga rodziców. Para rodziców będących nosicielami może mieć z 25% prawdopodobieństwem dziecko chorujące na CF. Prawdopodobieństwo to jest stałe i niezmienne przy każdych kolejnych ciążach. Należy również pamiętać, że istnieje 50% szansa, iż dziecko takiej pary będzie również nosicielem genu z defektem genetycznym, a tym samym będzie miało w przyszłości podwyższone ryzyko posiadania dziecka chorego na CF. Dziedziczenie mukowiscydozy jest wyłącznie sprawą losową – jest niezależne od wieku rodziców czy jakichkolwiek innych czynników.
MITY DOTYCZĄCE MUKOWISCYDOZY&
MIT 1: Mukowiscydozą można się zarazić.
Kaszel towarzyszący chorobie najczęściej nie stanowi zagrożenia dla innych osób.
MIT 2: Mukowiscydoza wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną.
Mimo choroby osoby z mukowiscydozą rozwijają się intelektualnie tak samo jak pozostali rówieśnicy.
MIT 3: Mukowiscydoza jest wyrokiem!
Chociaż mukowiscydoza wciąż jest chorobą nieuleczalną, to dzięki postępowi wiedzy medycznej wiemy, jak skutecznie wpływać na spowolnienie rozwoju choroby i łagodzenie objawów. Dzięki wczesnej diagnozie, profilaktyce, odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji czas przeżycia chorych znacznie się wydłuża.
LECZENIE MUKOWISCYDOZY
Leczenie chorych na mukowiscydozę powinno być prowadzone przez wielodyscyplinarny zespół specjalistów w ośrodku posiadającym doświadczenie w prowadzeniu chorych. Dotychczas mukowiscydozę leczono wyłącznie objawowo, jednak w 2012 roku zarejestrowano pierwszy lek, który ma na celu leczenie przyczynowe – korektę defektu genetycznego leżącego u podstaw choroby. Lek ten, jak i inne podobne leki, dedykowany jest chorym z wybranymi mutacjami genetycznymi i nie jest jeszcze refundowany w Polsce. Obecnie leczenie mukowiscydozy obejmuje:
• codzienne przyjmowanie leków, szczególnie w inhalacjach, oraz fizjoterapię układu oddechowego,
• zapobieganie zakażeniom bakteryjnym,
• leczenie zaostrzeń choroby,
• leczenie żywieniowe i terapię niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki,
• leczenie chorób towarzyszących i powikłań mukowiscydozy,
• leczenie transplantacyjne.
Chociaż mukowiscydoza wciąż jest chorobą nieuleczalną, to dzięki postępowi wiedzy medycznej wiemy, jak skutecznie wpływać na spowolnienie rozwoju choroby i łagodzenie objawów. Dzięki wczesnej diagnozie, profilaktyce, odpowiedniemu leczeniu i rehabilitacji czas przeżycia chorych znacznie się wydłuża.
